• Мы используем файлы cookie.
  • Информация, представленная на сайте, не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
  • К медицинским услугам имеются противопоказания, требуется консультация специалиста.
  • Возрастное ограничение: 18+
  • Продолжив работу с сайтом, Вы соглашаетесь с Политикой обработки персональных данных и Правилами пользования сайтом

Цистиноз

Цистиноз
Cystine-skeletal.png
Химическая структура цистина, сформированная L-cysteine
МКБ-10 E72.0
МКБ-10-КМ E72.0 и E72.04
МКБ-9 270.0
OMIM 219800
DiseasesDB 3382
eMedicine ped/538 
MeSH D003554
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

Цистино́з — генетически детерминированное метаболическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся аномальным накоплением цистина в цитоплазме клеток организма.

Эпидемиология

Встречается примерно в одном случае на 200 000 родившихся; наиболее часто — в Бретани и Франции, где достигает частоты около 1:26 000.

Наследование

Заболевание возникает из-за мутации гена CTNS, расположенного на коротком плече 17-й хромосомы (локус 17p13.2). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Описание

Цистинозредкое генетическое заболевание, при котором в тканях организма формируются кристаллы цистина, отрицательно влияющие на многие системы тела, в особенности почки и глаза. Является наиболее частой причиной возникновения синдрома де Тони — Дебре — Фанкони. Симптомы заболевания — полиурия, полидипсия и лихорадка. Различают три его формы: нефропатическая, промежуточная (ювенильная) и взрослая (доброкачественная).

  • Ellis D. Avner, William E. Harmon, Patrick Niaudet. Pediatric Nephrology. — Springer, 2009. — 2000 с. — ISBN 3540763279.
Редактировать

Новое сообщение