Фукозидоз
| Фукозидоз | |
|---|---|
 L-Фукоза входит в состав макромолекул, которые накапливаются в клетках в результате недостаточности фермента α-L-фукозидазы | |
| МКБ-10 | E77.1 |
| МКБ-10-КМ | E77.1 |
| МКБ-9 | 271.8 |
| МКБ-9-КМ | 271.8 |
| OMIM | 230000 |
| DiseasesDB | 29471 |
| MeSH | D005645 |
Фукозидо́з (недоста́точность α-L-фукозида́зы) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с недостаточностью гидролаз, расщепляющих полисахаридные связи. В результате внутри клеток накапливаются два класса макромолекул: гликолипиды и гликопротеины. Клиническая картина связана с мутацией, приводящей к повреждению или дефициту фермента лизосом альфа-L-фукозидазы и характеризуется разнообразными соматическими проявлениями и нарушением функции нервной системы.
Заболевание также встречается и у животных, например, описан фукозидоз у собак, в частности английских спрингер-спаниэлей.
Патогенез
Развитие клинической симптоматики обусловлено генетическим дефектом — мутацией гена FUCA1, расположенного на коротком плече 1-й хромосомы (локус 1p36.11), кодирующего фермент лизосом α-L-фукозидазу. Этот фермент участвует в расщеплении олигосахаридов, входящих в состав гликопротеинов.
Наследование
Недостаточность α-L-фукозидазы наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена FUCA1, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 1p36.11).
Прогноз
Неблагоприятный: чрезмерное накопление сложных углеводов внутри клеток ведёт к летальному исходу в детском возрасте.